Член.корр. РАМН, д.м.н., проф. А.Д. Дурнев
ГУ НИИ фармакологии им. В.В. Закусова
РАМН, ул. Балтийская, д. 8,125315, Москва

Здоровая наследственность является главным национальным достоянием России. Справедливость этого тезиса базируется на результатах фундаментальных медико-генетических исследованиях, указывающих на ведущую роль повреждений генетических структур в возникновении и поддержании онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний, бесплодии, старении и, прежде всего, наследственных болезней и врожденных пороков развития. Последние занимают ведущее место по показателю потерянных и ухудшенных лет жизни (Материалы Коллегии Минздрава РФ от 26.01.1999).

Мутационные поражения генетического аппарата обуславливают до 50 % случаев не вынашивания беременности, лежат в основе половины случаев бесплодия (до 10 % от общего количества супружеских пар), обуславливают до 30 % младенческой смертности, вызывают инвалидизацию 10-15 человек из 1000. Наконец, новообразования, возникновение которых по оценкам ВОЗ, в большей части случаев связано с поражениями аппарата наследственности, ежегодно определяется не менее чем у 300 000 жителей России.

Главным источником повреждений структур наследственности являются химические, физические и биологические мутагены. Предупреждение их контакта с человеком является наиболее конструктивной, но недостаточной мерой профилактики, поскольку не обеспечивает полное исключение негативных воздействий, обусловленных промышленными, пищевыми, лекарственными и иными мутагенами. Курение, алкоголизм, продукты переработки бытовых отходов, вирусные и паразитарные инфекции, эмоциональный стресс, в перспективе, наноматериалы – далеко не полный перечень источников мутагенных повреждений.

Противостоять негативному влиянию на наследственность можно с помощью антимутагенов, т.е. веществ, увеличивающих устойчивость соматических и зародышевых клеток человека к мутагенным воздействиям. Особенно важна антимутагенная профилактика для населения, проживающего в загрязненных и экологически неблагополучных районах, зонах техногенных катастроф, а также спецконтингентов лиц, работающих на потенциально опасных объектах.

Фундаментальные и прикладные исследования, проведенные в учреждениях Российской академии медицинских наук, Российской сельскохозяйственной академии и Российской академии наук, показали возможность защиты генома с помощью фармакологических корректоров мутагенеза и функциональных пищевых антимутагенных продуктов.

На основе изучения фундаментальных закономерностей мутагенеза выявлен и всесторонне исследован ряд фармакологических антимутагенов (производные 2-меркаптобензимидазола, 3- и 5-оксипиридина и др.). Однако, главный результат этих исследований — создание общего алгоритма по поиску, изучению и созданию фармакологических антимутагенов, способных полностью предупреждать действие ряда экотоксикантов, аномальное повышение мутирования, наблюдаемое при некоторых заболеваниях и пограничных состояниях. Принципиально, что отечественные научно-практические подходы и решения в области фармакологической защиты генома существенно опережают мировую практику.

При создании функциональных пищевых продуктов ориентиром может служить японский опыт. В этой стране, лидирующей по продолжительности жизни и длительности периода активной деятельности населения, применение функциональных пищевых продуктов на основе антимутагенов давно сложившаяся практика. Отечественные исследования на этапах экспериментально разработки не уступают лучшим зарубежным образцам, однако, внедрение в практику пищевых антимутагенов, создание на их основе функциональных антимутагенных продуктов в нашей стране в должной мере не реализовано, не считая отдельных экспериментальных образцов, например, антимутагенного натурального кваса оригинальной рецептуры. Вместе с этим, в этой области имеется хороший научный задел, выражающийся в обнаружении и всестороннем исследовании ряда пищевых антимутагенов. Среди них наиболее перспективны бетаин, выделяемый из отходов переработки свеклы, и бетулин, получаемый из отходов деревообрабатывающей промышленности – березовой коры.

Принципиально, что экспериментальные и первые «пилотные» клинические испытания показали высокую эффективность опытных образцов отечественных антимутагенных лекарств и пищевых продуктов, их превосходство над имеющимися зарубежными аналогами.

Практическая реализация уникального отечественного научного опыта в сфере поиска и изучения антимутагенеза на основе государственного заказа перспективна не только для решения медицинских проблем по профилактике генетически обусловленных заболеваний, проблемы рождения здорового потомства и увеличению активного долголетия. Ее экономическая перспектива заключается в уменьшении затрат на социальные выплаты и косвенных экономических потерь, связанных с уходом за больными людьми, увеличением доли работоспособного населения. Например, наследственное заболевание нейрофиброматоз, приводящее к безусловной инвалидности, в 80 % случаев обусловлено вновь возникающими мутациями, встречается с популяционной частотой 1 : 3300 новорожденных. Если принять, что содержание одного такого ребенка обходится в день не менее 500 рублей, то ежегодная сумма расходов составит порядка 180 000 рублей на одного больного. А всего, сегодня известно более 4 000 наследственных заболеваний, подавляющее большинство которых приводит к инвалидности (10-15 детей на 1000 новорожденных) и требует затрат на социальную поддержку и адаптацию больных. Суммарные затраты в этой области могут достигать астрономических величин.

Но главное, что реализация настоящего проекта послужит защите наследственности населения России, осуществлению одного из базовых прав человека, декларированных мировым сообществом, «…родиться и быть здоровым».